Iseloomulikud on spetsiifilised antud haigusele tüüpilised näojooned, kasvu- ja arengupeetus, erineva raskusastmega vaimne puue. Raskematel juhtudel vastsündinud hukkuvad hingamispuudulikkuse tagajärjel. Erilist kasu saavad naised: kelle lapse bioloogiline isa on vanem kui 40 aastat; kellel OSCAR-i testis on kõrgenenud risk Downi, Edwardsi või Patau sündroomiks ning kellel on näidustatud diagnoosi täpsustamiseks rutiinne koorionibiopsia või looteveeuuring karüotüübi hindamiseks või submikroskopiaalseks analüüsiks; kui naine soovib oma lapse kohta saada nii palju informatsiooni kui võimalik; kui kolmanda trimestri ultraheliuuringul on lootel väga lühikesed toruluud või kui loote ajukolju on väga väike või esineb selle väga ebatavaline kuju kui on kahtlus koljulõgemete enneaegsele sulgumisele.
Kusihappe ainevahetushäire ehk podagra diagnoosimiseks ja ravi jälgimiseks Neeruhäirete avastamiseks Rasedatel preeklampsia riski ja selle raskuse määramiseks Millisel juhul seda analüüsi võiks teha?
Kuidas Vistara test töötab? Vistara testi teostatakse ema vereproovist, milles leidub nii ema kui ka loote DNA-d geneetilist materjali.
Loote testitav DNA pärineb platsentast. Vistara test tuvastab ema vereproovist loote DNA ja hindab selle abil, kas lootel on otsitud geenihaigus või mitte. Selle testiga ei saa tuvastada loote sugu.
Vajalik on ka lapse bioloogilise isa vereanalüüs — mõnel juhul aitab see ära hoida ema testi kordamise vajadust. Emalt ja isalt võetud proove võrreldakse loote DNA-ga ja see võimaldab laboril täpsustada loote riski uuritavate monogeensete haiguste suhtes. Kui viljastumisel kasutati munaraku- või spermadoonorit, tuleb vereanalüüs võtta ka doonorilt.
- Arstide nõuanded, tervisetestid ja -teenused.
- Ravimata jäämisel lõpeb surmaga.
Vistara test on mitteinvasiivne sünnieelne sõeltest, mis on Sinu ja lapse jaoks täiesti ohutu. Testi tegemiseks võetakse Sinu ja Su lapse bioloogilise isa käsivarrelt vereproov, mis saadetakse kiirkulleriga Californiasse San Carlosesse Natera laborisse. Mida Vistara test mulle ütleb?
Vistara test
Vistara test otsib monogeenseid ehk Mendeli seaduste järgi päranduvaid haigusi. Monogeenseid haigusi põhjustab geenipaari ühes või mõlemas geenis alleelis olev mutatsioon. Üldiselt on need haigused ainult geenimutatsiooni põhjustatud ja keskkonnal ei ole nende tekkel tähtsust. Sel viisil päranduvaid haigusi nimetatakse ka Mendeli haigusteks, sest need järgivad munk Gregor Mendeli avastatud pärilikkuse seaduspärasusi.
Suguhaiguste testide võrdlus
Need kuuluvad peaaegu eranditult harvaesinevate haiguste hulka, mis tähendab, et neid esineb harvemini kui ühel lootel kahest tuhandest. Kuna Vistara test otsib 25 monogeenset haigust, on haiguste kombineeritud esinemissagedus üks loode kuuesajast 1 : See on suurem kui Downi sündroomi esinemissagedus. Monogeensete haiguste avaldumine järgib kas dominantse valitseva või retsessiivse varjatud pärilikkuse põhimõtet.
Vistara test otsib uusmutatsioone de novo-mutatsioonid.
- Через несколько секунд за ней последовала сложная цветовая волна, состоявшая из красных, зеленых и бесцветных полос.
- Suguhaiguste testide võrdlus | linnaidee.ee
Nende puhul pole haigusgeen päritud kummaltki vanemalt, vaid on tekkinud seemneraku või munaraku moodustumise käigus. Kui usaldusväärne on Vistara test?
Vistara test on praegusel ajal Eestis ainuke sõeltest, mis on suuteline lootel tuvastama monogeenseid haigusi. Mis on Vistara testi alternatiivid?
Vistara test on sõeltest monogeensete haiguste avastamiseks. Vistara testiga pole võimalik tuvastada loote kromosoomihaigusi, mikrodeletsioone ega sugu.
Vistara testiga pole võimalik hinnata ka loote anatoomilisi struktuure ega rasedusega kaasneda võivaid tüsistusi nagu preeklampsia ja loote kasvupeetus. Kui Sa soovid teavet ka loote kromosoomi patoloogiate, Testi liigeste haiguste test, loote organstruktuuride arengu ja rasedusaegsete komplikatsioonide kohta, on võimalik Vistara testi kombineerida PanoramaXP testi ja OSCAR-i testiga.
Millal ma oma testi tulemused teada saan? Testi tulemused saad Sa teada 21 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.
Suguhaigused. HIV kiirtest
Milliseid tulemusi ma Vistara testist oodata võin? Natera laborist saadav Vistara testi vastus sisaldab ühte järgmistest võimalustest. Sellise vastuse korral on kinnitada või välistada geenihaiguse olemasolu, tuleb teha diagnostiline test, näiteks koorionbiopsia või looteveeuuring või sünnijärgselt vastsündinu veeniverest teostatav diagnostiline uuring.
Keda saab testida ja millal? Vistara testi ei saa pakkuda: kui ema põeb ühte Vistara testiga uuritavat geenipatoloogiast; kaksikraseduse korral; kaksikraseduse korral, kui üks loode on hukkunud; kui emale on viimase kuu jooksul tehtud vereülekanne.
Vistara testi saab teha, kui loote bioloogilisel isal on diagnoositud Vistara testiga uuritav geenipatoloogia. Kes saavad Vistara testist eriti kasu? Monogeensete haiguste esinemissagedus ei sõltu naise vanusest, küll aga esinevad need haigused sagedamini loote vanemaealise bioloogilise isa puhul.
Erilist kasu saavad naised: Testi liigeste haiguste test lapse bioloogiline isa on vanem kui 40 aastat; kellel OSCAR-i testis on kõrgenenud risk Downi, Edwardsi või Patau sündroomiks ning kellel on näidustatud diagnoosi täpsustamiseks rutiinne koorionibiopsia või looteveeuuring karüotüübi hindamiseks või submikroskopiaalseks analüüsiks; kui naine soovib oma lapse kohta saada nii palju informatsiooni kui võimalik; kui kolmanda trimestri ultraheliuuringul on lootel väga lühikesed toruluud või kui loote ajukolju on väga väike või esineb selle väga ebatavaline kuju kui on kahtlus koljulõgemete enneaegsele sulgumisele.